Favismo

Il deficit di G-6-PD è molto diffuso nel nostro Paese, soprattutto nel sud e nelle isole. Esso è dovuto alla mutazione puntiforme del gene della G-6-PD, localizzato nel cromosoma X, per cui la malattia è trasmessa come carattere legato all'X, per cui maschi con l'X patologico presentano la malattia e le femmine, con uno solo dei due X, patologico si trovano in una situazione di eterozigoti, senza sintomi, ma con la possibilità di trasmettere il carattere patologico alla prole maschile e femminile.

La diffusione della deficienza di G-6-PD è dovuta all'azione della malaria, che agisce come elemento base di selezione, poiché il parassita della malaria non vive facilmente nei globuli rossi portatori deficienza di G-6-PD.

Nel deficit di G6PD si riconoscono:
- una variante mediterranea molto grave (Italia, Grecia) che riduce l'attività dell'enzima a meno del 5 % (è quella che dà il favismo, ma che ovviamente non permette nemmeno l'assunzione di particolari farmaci, ad azione ossidante, il cui elenco completo è diffuso dal Ministero della Salute);

- una variante africana (e quindi anche dei neri americani) in cui l'attività dell'enzima non è così fortemente ridotta, per cui permane una funzione corrispondente al 5-15% di quella normale; questa forma non si manifesta dopo l'ingestione di fave, ma è conseguente al consumo di farmaci, per cui viene detta primachino-dipendente (la primachina è il farmaco di riferimento per questa forma).