Malattie rare

Malattie rare
Le "Malattie rare" sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie che, come dice il loro nome, interessano un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale.
Infatti si definisce "rara" una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. Nel loro insieme le Malattie rare sono molto numerose, molto eterogenee per età di insorgenza, eziopatogenesi e sintomatologia. L'OMS ha stimato che esistono tra 6.000 e 7.000 distinte Malattie rare che colpiscono nel loro complesso circa il 3% della popolazione mondiale.
Le Malattie rare possono interessare uno o più apparati dell'organismo e la maggior parte ha un'origine genetica; i sintomi si possono manifestare alla nascita, nell'adolescenza (es. Atrofia Muscolare Spinale Infantile, Osteogenesi Imperfetta, Neurofibromatosi etc.) o in età adulta (es. Malattia di Huntington, Sclerosi Laterale Amiotrofica ecc.).

Proprio la loro intrinseca caratteristica di "rarità" e le scarse conoscenze scientifiche per molte di esse, fanno si che queste patologie siano difficili da diagnosticare. E a tutt'oggi per molte di esse non sono disponibili terapie che possano definirsi risolutive.
Ai problemi di natura prettamente medica si aggiungono i risvolti emotivi sui pazienti e familiari, determinati proprio dalla difficile gestione clinica di malattie poco o niente conosciute e non ultimo, la difficoltà ad avere nel proprio territorio strutture in grado di fornire risposte adeguate.
Per tale motivo nel 2001 il Decreto Ministeriale n. 279, oltre a disciplinare le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria per i pazienti affetti da Malattie rare, ha istituito la Rete Nazionale per la Prevenzione, la Sorveglianza, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie rare. La Rete è formata da alcuni Presidi Ospedalieri, individuati da ciascuna Regione, che consentono di facilitare la diagnosi, lo scambio di informazioni tra operatori sanitari e tra questi ultimi e i pazienti, la terapia e l'assistenza più adeguate proprio lavorando "in rete".

Lo stesso Decreto Ministeriale sopracitato ha istituito il Registro Nazionale e quello Regionale delle Malattie rare.
La Rete Regionale per le Malattie rare della Sardegna riconosce uno o più Centri di Riferimento per Patologia (CRP) per ciascuna Malattia rara, situati nei più importanti Presidi Ospedalieri della Sardegna. Il coordinamento è affidato al Centro di Riferimento Regionale per le Malattie rare che ha sede a Cagliari presso la II° Clinica Pediatrica dell'Ospedale Regionale per le Microcitemie che, nel caso di patologie molto rare, può rappresentare l'unico Centro di Riferimento per la Regione Sardegna.
A supporto dei CRP sono stati individuati: la struttura di Genetica Medica della Asl 8 di Cagliari presso l'Ospedale “Binaghi”, i Laboratori di Genetica Clinica dell'AOU di Sassari ed il Centro Screening della II° Clinica Pediatrica del Presidio Microcitemico di Cagliari, che svolge prevalentemente funzioni di consulenza genetica e di ausilio diagnostico specialistico.

I presidi della Rete Regionale assicurano, in regime di esenzione dal ticket, l'erogazione delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, nei casi di malattia rara di origine ereditaria, anche le indagini genetiche sui familiari dell'assistito (in tal caso sulla ricetta rossa va riportato il codice di esenzione provvisorio R99).
Qualora la diagnosi venisse confermata, il referente del Presidio di qualsiasi ASSL della Sardegna alla quale il malato si sia rivolto, rilascia al paziente il certificato di Malattia rara con il codice identificativo della malattia e l'elenco delle prestazioni specialistiche ambulatoriali con diritto all'esenzione. Tale certificato dovrà essere validato presso gli sportelli esenzione ticket per patologia della ASSL di residenza del paziente. Tale certificato ha validità nazionale e durata illimitata.

L'Assessorato alla Sanità ha individuato ormai da anni presso l'Ospedale San Francesco di Nuoro 8 Unità Operative come Centri di Riferimento per Patologia (CRP), in grado di garantire l'attività di diagnosi, prevenzione, sorveglianza, cura e presa in carico dei pazienti affetti da Malattie rare.

Centri di riferimento presso il Presidio Ospedaliero San Francesco, Nuoro, via Mannironi:
U.O. Dermatologia - tel.: 0784-240248
U.O. Ematologia - tel.: 0784-240206
U.O. Medicina - tel.: 0784-240308
U.O. Nefrologia - tel.: 0784 240343
U.O. Neurologia - tel.: 0784-240203
U.O. Neuropsichiatria Infantile - tel.: 0784-240385
U.O. Oculistica - tel.: 0784-240230
U.O. Pediatria - tel.: 0784 240268
◆ Direzione Sanitaria P.O. San Francesco - tel.: 0784-240225/240217; fax: 0784-240236;
➙ segreteria Direzione Sanitaria Ospedale San Francesco e-mail: segreteria.ds.hsf@aslnuoro.it

Per contatti:
Centro di Riferimento Regione Sardegna: numero verde 800 095040 (attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 13.00); e-mail: info@malattieraresardegna.it

Documenti e pagine correlate:
Deliberazione Regione Autonoma Sardegna n. 49/34 del 26.11.2013 [file.pdf]
Allegato Deliberazione RAS n. 49/34 del 26.11.2013: Elenco malattie rare [file.pdf]
Sito del Centro di Riferimento Sardegna per le Malattie rare
Malattie rare: contributi 2015 per dispositivi


Informazioni trasmesse dalla Direzione Sanitaria dell'Ospedale San Francesco - agg. marzo 2015